renyanping 发表于 2013-3-7 02:56:12

亲,无创DNA产检并不是万能的啊

最近看见坛子里讨论无创DNA产前检测的JM很多,有的姐妹甚至觉得这项技术是万能的,任何遗传疾病都能检测出来,其实大家的期望有点高了,下面我就聊聊自己怀孕时一些医生的说法,以便大家有更全面的参考。
唐氏筛查估计JMS都会做的了,只要你不是高龄产妇,平时身体状况可以,出现高危的情况都比较少见。可是,我这个人呢比较敏感,有的事情上就是爱较真,特别是每次做B超,检测单上都有那么一句,“此报告只供临床参考”,言外之意,那不就是准确不准确不关他的事。所以妇产科的医生看完我的唐筛结果后,我直接问她是不是一定没问题。这位医生倒也不隐瞒,告诉我现有的筛查准确率只有60%多,一些小医院可能会更低一些,确实存在唐氏儿被漏检的几率,如果实在不放心的话,可以去做个无创DNA检测,那个检测唐氏的准确率接近100%。各位,我相信这个医生是真为孕妇负责的,因为这家医院做不了无创,要做的话还得到其他地方。
听了她的这番话后,我心里就很纠结,虽然结果是低危,但心里还是怕怕的,这种事情,不怕一万就怕万一哦。因为那次老公没陪我过去,一个人也定不下来,决定下次去的时候再说。等再去时坐诊的是另外一名医生,我就又和她说起了唐氏筛查的事,并问了一些无创DNA检测的事情。没想到,她却告诉我无创DNA产检不是万能的。我总结下她的意思,大概是无创DNA检测就目前来说,只是对染色体三体异常的情况:如唐氏综合症等的检测特别准确,接近100%,但染色体结构上的其他小异常是目前没办法检测出来的。做羊水穿刺的话,检测就比较全面些。不过手术再小,也是手术啊,我就问她有没有风险,结果说是大概在千分之五的流产率,她们医院每周要穿200多号呢,熟练的很。
JMS,到这里大家都明白了吧,无创DNA是个好技术,因为绝对无痛苦无风险而且很精准的,但他不是什么都能查的,最起码目前还不是。如果在唐氏筛查后,结果是低危,却又害怕不准确的,或者仅仅是唐氏和18三体的结果是高危,其他项目是低危的(神经管缺陷(NTD)之类),都可以做个DNA检测来安心一下,毕竟这种检测没有任何风险,一周左右就能出结果,带给我们的心理压力也比较小。但如果是其他的遗传病或染色体病,还是做下羊水穿刺吧,不过一定要到大型的正规医院,避免手术中的感染、流产等风险。

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